CHUBX - Génétique postnatale

Les experts du Service de Génétique Médicale répondent aux demandes des professionnels de santé dans un délai de 72h du lundi au vendredi de 9h00 à 18h30.

La téléexpertise de Génétique Médicale est indiquée pour tout avis, demande de conseil génétique ou de consultation en Génétique Médicale. Si la demande concerne une patiente enceinte, nous vous prions de compléter le formulaire de Génétique Prénatale.

Notre équipe médicale est spécialisée en anomalies du développement et syndromes polymalformatifs, déficience intellectuelle, troubles du neurodéveloppement, surdité, maladies osseuses constitutionnelles, cardiopathies congénitales, maladie de Fabry, maladies lysosomales, syndrome de Marfan et apparentés, obésités d’origine génétique…

Les consultations de conseil génétique sont indiquées pour toute pathologie d’origine génétique identifiée dans la famille du patient. Nous vous remercions de nous indiquer l’identité des membres de la famille concernés par la pathologie, leur lieu de diagnostic et/ou de prise en charge ainsi que leur lien de parenté avec le patient. S’ils sont disponibles, nous vous remercions de nous joindre les comptes-rendus des analyses génétiques effectuées dans la famille. Ces données seront nécessaires pour la réalisation de la consultation.